Tumor pardo del paladar, presentación atípica de hiperparatiroidismo primario en adolescente: buena evolución y normalización de la masa ósea tras paratiroidectomía / Brown tumor of the palate, atypical presentation of primary hyperparathyroidism in an adolescent: good evolution and bone mass normalization after parathyroidectomy

El hiperparatiroidismo primario (HPTP) es poco frecuente en niños y adolescentes. Hay escasos datos para el manejo de estos pacientes en pediatría. Las glándulas paratiroideas son glándulas endocrinas que secretan hormona paratiroidea (PTH) y regulan el metabolismo del calcio y del fósforo. La sobreexpresión de PTH se llama hiperparatiroidismo, que se clasifica en primario, secundario y terciario. En los adolescentes, 80 a 92% de los hiperparatiroidismos primarios se deben a adenoma paratiroideo. Presentamos el caso clínico de una adolescente con una primera manifestación atípica de HPTP, la presencia de un tumor pardo del paladar, presentación rara de adenoma paratiroideo, acompañado de hipercalcemia, marcada elevación de PTH y varias lesiones óseas. (AU)

Primary hyperparathyroidism (PHPT) in children and adolescents is uncommon. Guidelines for management in pediatric patients are limited. Parathyroid glands are endocrine glands that secrete parathyroid hormone (PTH) and regulate calciumphosphate metabolism. The overexpression of PTH is called hyperparathyroidism, and is classified as primary, secondary, and tertiary. In adolescents, 80 to 92% of PHPT cases are due to a parathyroid adenoma. We present here a case report of an adolescent with a brown tumor of the palate as the first manifestation of the disease, atypical and rare presentation of parathyroid adenoma in an adolescent. She had hypercalcemia, marked elevation of PTH and bone lesions. (AU)

Marcadores óseos en niños y adolescentes / Bone markers in children and adolescents / Marcadores ósseos em crianças e adolescentes

Los marcadores óseos son moléculas específicas que pueden clasificarse en dos categorías: formación y resorción óseas. Cuando se los compara con los adultos, los niños tienen muy elevadas concentraciones de los marcadores óseos debido a la elevada velocidad de crecimiento y a la rápida remodelación ósea. No solo reflejan el crecimiento (modelación esquelética y crecimiento linear), sino también la remodelación ósea. Ningún marcador es específico para cada uno de estos procesos y no son fáciles de interpretar en niños y adolescentes dado que están influenciados por varios factores fisiológicos como edad, sexo, velocidad de crecimiento y estadio puberal. Es necesario conocer la velocidad de crecimiento y el desarrollo puberal para interpretar correctamente los resultados. Además, muestran variaciones diurnas en sus concentraciones con picos por la mañana y nadir por la tarde. A la actualidad, existe una variada referencia de datos de marcadores óseos en niños y adolescentes. Se presenta una revisión de hallazgos científicos de varios marcadores séricos y urinarios que reflejan la formación y resorción óseas durante la niñez y adolescencia. Los marcadores óseos son de mucha utilidad en investigación clínica y fisiología del metabolismo óseo, sin embargo, su uso de rutina en clínica aún no está bien establecido.

Bone markers are specific bone-derived molecules that can be classified into two categories: bone formation and bone resorption markers. Compared to adults, children have dramatically elevated bone marker concentrations due to high skeletal growth velocity and rapid bone turnover. They reflect growth (skeletal modelling) and remodelling and no marker is specific for any of the different biological processes of remodelling, modelling or epiphyseal growth. Bone turnover markers may not be easy to interpret in children as they are influenced by many physiological factors, such as age, gender, growth velocity, and pubertal stage. Knowledge of growth velocity and pubertal development is necessary to interpret the values of biological markers of bone turnover correctly. Turnover markers also show a diurnal variation, with a peak of concentrations in the morning and nadir of concentrations in the late afternoon. To date, a variety of pediatric references for bone markers have been reported. This review describes research findings on various sera and urine markers that reflect bone formation and resorption in children and adolescents. While bone markers are useful in research in the field of bone metabolism, their utility in routine clinical applications in pediatrics has not been established.

Marcadores ósseos são moléculas específicas que podem ser classificadas em duas categorias: formação e reabsorção óssea. Em comparação com os adultos, as crianças têm concentrações altamente elevadas de marcadores ósseos devido à alta velocidade de crescimento e à remodelação óssea rápida. Não só refletem o crescimento (modelagem esquelética e crescimento linear), mas também a remodelação óssea. Nenhum marcador é específico para cada um desses processos e não são fáceis de interpretar em crianças e adolescentes visto que estão influenciados por vários fatores fisiológicos, tais como idade, sexo, velocidade de crescimento e desenvolvimento púbere. É necessário o conhecimento da velocidade de crescimento e o desenvolvimento do púbere para interpretar corretamente os resultados. Além disso, mostram variações diurnas em suas concentrações com picos de manhã e nadir pela tarde. Atualmente, existe uma variada referência de dados de marcadores ósseos em crianças e adolescentes. Apresenta-se uma revisão de achados científicos de vários marcadores séricos e urinários que refletem a formação e reabsorção ósseas em crianças e adolescentes. Embora os marcadores ósseos sejam úteis na investigação clínica e fisiologia do metabolismo ósseo, sua utilidade em aplicações clínicas de rotina ainda não foi bem estabelecida.

Osteogénesis imperfecta: tratamiento con bisfosfonatos / Imperfect osteogenesis: treatment with bisphosphonates

El tratamiento con bifosfonatos (BP), ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). Los efectos benéficos son el alivio del dolor, la reducción de la incidencia de fracturas, la mejor movilidad corporal y la recuperación en las formas vertebrales. El tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento. Sin embargo hay preguntas que aún no tienen respuesta en relación al tiempo que deberá instituirse el tratamiento, si la vía oral es tan efectiva como la endovenosa, cuál es la mejor dosis, cuándo se deberá suspender el tratamiento, si se conservará la integridad del tejido óseo después de un tratamiento prolongado y cuáles fenómenos ocurren en el tejido óseo después de la interrupción de la terapia.

Profilaxis de raquitismo en niños sanos de Ushuaia. Efecto de dos dosis de 100.000 UI de vitamina D durante el invierno / Rickets prophylaxis in healthy children fron Usuahia. Effect of 2 doses of 100.000 UI of vitamin D during winter

Como provilaxis de raquitismo, se administró a niños sanos de Ushuaia (55ºS), una doble suplemenación de vitamina D de 100.000 UI al inicio del invierno (marzo 2004), y tres meses después durante el invierno (junio 2004). Se midió 25-hidroxivitamina D sérica (250HD) antes, 1 mes después de la primera suplementación, y 3 meses después de la segunda suplementación (marzo, abril y septiembre). Se estudiaron 18 niños sanos, edad (media más menos DS) 7.3 más menos 4.4 años (rango 1.2 a 14.6), 7 niñas y 11 niños. Antes del tratamiento, la 250 HD sérica fue 29.3 más menos 5.9 ng/ml. Aumentó significativamente 1 mes después de la primera suplementación (Abril): 35.3 más menos 4.4 ng/ml (p<0.001), y disminuyo significativamente 3 meses después de la segunda suplementación 22.4 más menos 4.6 ng/ml (Septiembre (p<0.01). Ningún niño tuvo deficiencia (<10 ng/ml) ni insuficiencia (10-15 bg/ml) de vitamina D. En abril, 1 mes después de la primera suplementación, ningún niño tuvo intoxicación de vitamina D (>50 ng/ml). Conclusión: los resultados sugieren que la doble suplementación con 100.000 UI de vitamina D durante otoño e invierno, previene la deficiencia de vitamina D de niños que habitan en zonas de riesgo del sur de nuestro país.

Tratamiento de osteogénesis imperfecta con bisfosfonatos / Treatment of osteogenesis imperfecta with bisphosphonates

El tratamiento con bisfosfonatos (BP), ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). Los efectos benéficos son el alivio del dolor, la reducción de la incidencia de fracturas, la mejor movilidad corporal y la recuperación en las formas vertebrales. El tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento. Se presenta una actualización del tema. De la lectura de los anales se destacan los siguientes interrogantes: ¿Por cuánto tiempo deberá instituirse el tratamiento? ¿Es la vía oral tan efectiva como la endovenosa? ¿Cuál es la mejor dosis? ¿Cuándo suspender el tratamiento? ¿Se conservará la integridad del tejido óseo después de un tratamiento prolongado? ¿Qué fenómenos ocurren en el tejido óseo después de la interrupción de la terapia?.

Treatment with bisphosphonates (BP) improves the quality of life of patients with osteogenesis imperfecta (OI). Beneficial effects are the relief of bone pain, a reduction of fracture incidence, improvement of corporal mobility and recovery of normal vertebral form. Treatment is less effective after completion of growth is here. An update of the literature is here presented. A number of important unsolved questions have been pointed out: for how long should treatment be instituted? Is the oral route as effective as the intravenous one? Which is the best dose? When treatment should be stopped? How well preserved is the longterm integrity of the bones? Which are the phenomena occurring in bone tissue after interruption of therapy?.

Osteoporosis grave con aplastamientos vertebrales en dermatomiositis juvenil: efecto del tratamiento con alendronato oral / Severe osteoporosis with vertebral crushes in juvenile dermatomyositis: effect of oral alendronate therapy

Los glucocorticoides son usados comúnmente para el tratamiento de enfermedades inflamatorias, autoinmunes, enfermedades malignas, y en la prevención de rechazo de órganos trasplantados. Un efecto secundario frecuente del tratamiento prolongado es la pérdida de masa ósea que se produce por varios mecanismos y es causa de osteoporosis y fracturas vertebrales. El tratamiento con disfosfonatos ha sido propuesto para esta situación. Presentamos un caso clínico de osteoporosis grave en una niña con dermatomiositis juvenil, que respondió favorablemente al tratamiento con disfosfonatos orales.

Glucocorticoids are used for the treatment of inflammatory and autoimmune diseases, cancer, and in prevention of organ rejects. A frequent secondary effect of longterm treatment with corticoids is the loss of bone mass, caused by several mechanisms: decrease in the intestinal calcium absorption, increase of the renal calcium excretion at the distal renal tubule, suppressive effect on the osteoblast and also in apoptosis of osteoclasts, inhibition in local production of IGF I (Insulin-like growth factor) and IGFBPs (binding IGF I proteins necessary for bone metabolism), and decrease on osteocalcin production. Longterm treatment with corticoids is associated with osteoporosis and vertebral fractures. To improve this condition, treatment with bisphosphonates has been proposed. We present here a clinical case of a girl with dermatomyositis and severe osteoporosis with vertebral crushes, who responded well to oral bisphophonate treatment.